线粒体疾病的遗传特征是
线粒体遗传病具有母系遗传、阈值效应和核质相容性的特点。让我们来看看线粒体疾病的遗传特征
线粒体疾病的遗传特征是
线粒体疾病的遗传特征是:1。母系遗传:线粒体基因组存在于细胞质中,精子和卵子形成的受精卵中的细胞质来自卵母细胞,所以只有母亲的线粒体疾病会遗传给子女,而父亲的线粒体疾病不会遗传给后代,这种遗传称为母系遗传;
2.阈值效应:阈值是一个相对的概念,容易受到突变类型、组织、核遗传背景、衰老程度的影响。不同组织器官对能量的依赖程度不同,对能量依赖程度较高的组织比其他组织更易发生氧化磷酸化损伤,较低的突变基因水平会引起临床症状;
3.核质协同:线粒体疾病由线粒体基因组和核基因组共同控制,呈现核质协同的特征。
线粒体是位于有核细胞细胞核外的重要细胞器。线粒体肌病是母系或常染色体遗传,可影响男性和女性。线粒体疾病遗传自神经系统疾病和肌病,如Leber遗传性视神经病变、Kearns-Sayre综合征、Leigh综合征和MELAS综合征。常见的临床特征可表现为精神发育迟滞、运动迟缓、智力低下、身材矮小、肌肉无力等。可以做肌肉活检,帮助诊断,进行对症治疗。
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