藏毛性疾病是如何引起的


    Pyronidal  病是一种罕见的遗传病,通常由FZD4 基因突变引起。这种突变导致视网膜毛细血管形成异常,影响视网膜供血和排水,导致眼部疾病。
    具体来说,FZD4基因编码一种名为Frizzled-4的蛋白质,该蛋白质在胚胎发育和生长中发挥重要作用,并参与细胞信号传导、细胞增殖和分化。
    然而,FZD4基因突变影响了Frizzled-4的正常功能,导致视网膜毛细血管生长发育异常,形成病理性毛细血管瘤,引发视网膜疾病。
     Pyronidal病是一种遗传性疾病,通常在家庭中多代遗传,并且具有明显的遗传倾向。如果父母任何一方患有该疾病,则孩子的风险为50%。因此,建议有家族史的人尽早进行基因检测和咨询。