戈谢病是怎么得的
病人信息:女,57岁
病情描述:戈谢病是怎么得的
病情分析:戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于,葡萄糖苷酶的基因突变导致体内葡萄糖苷酶的活性下降,从而使地物葡萄糖苷酯不能被正常降糖,而在溶酶体内贮存,常有多散气受累表现主要表现为生长发育落后,面色苍白,骨痛等,通过药物治疗,手术治疗来缓解症状,控制病情。
病情描述:戈谢病是怎么得的
病情分析:戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于,葡萄糖苷酶的基因突变导致体内葡萄糖苷酶的活性下降,从而使地物葡萄糖苷酯不能被正常降糖,而在溶酶体内贮存,常有多散气受累表现主要表现为生长发育落后,面色苍白,骨痛等,通过药物治疗,手术治疗来缓解症状,控制病情。