小儿混合性结缔组织病病因是什么有什么症状

    混合结缔组织病（MCTD）表现出系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（PSS）和多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）等风湿性疾病的临床表现，但无法单独诊断特定的疾病特征。血清抗核蛋白（RNP）抗体显着增加。 Sharp  (1972) 提出它作为一种独立的疾病。临床症状包括雷诺现象、四肢肿胀、皮疹、关节和肺部损伤、ANA血清滴度升高和抗U1RNP抗体阳性。 MCTD的患病率略高于多发性肌炎。该病多见于成人，平均发病年龄为37岁，但少见于儿童。女性占80%。
    该病的病因和发病机制尚不清楚。可能涉及以下因素：
    1、遗传因素
    MCTD  和HLA  之间的相关性研究结果好坏参半。 24 名日本MCTD  患者的HLA-B7 和HLA-Dw1 频率增加。 Black报告称，HLA-A1、B8和DR在MCTD中更为常见，但差异并不显着。 Lawrence  发现，在19 名患有MCTD  的白人中，HLA-DR4 更为常见（63%），而HLA-DR5 则明显较少见。也有研究HLA与抗RNP抗体产生的关系。在中国汉族MCTD  患者中未发现与HLA-A  和HLA-B  抗原相关。
    2、免疫损伤
    患者血清中高滴度的自身抗体以及受影响器官中自身抗体和补体的沉积表明该疾病的发生与免疫损伤密切相关。最近的研究表明，除了存在抗RNP  抗体外，患者还经常出现总T  淋巴细胞计数减少、T  细胞亚群改变以及某些细胞因子（如IL-1 和IL-2）产生异常的情况。
    MCTD  与其他风湿病一样，具有多系统受累的症状。
    1、皮肤损伤
    80%有皮损，表现为手和手指肿胀、紧缩、增厚、腊肠样改变，40%有狼疮样皮疹或蝴蝶红斑，狼疮带试验阳性。此外，还可出现弥漫性血管炎改变和局灶性皮肤色素减退或沉积，85%以上的患者出现雷诺现象。
    2.关节炎和肌炎
    75%的患者患有类似于JRA的多关节炎，25%至60%的患者在X光片上可见浸润性病变，但大多数患者没有后遗症。 MCTD的近端肌肉触痛无力，磷酸肌酸激酶和血清天冬氨酸转氨酶明显升高，肌电图显示典型的多发性肌炎改变，肌纤维可见血管周围和质内血浆变性。淋巴细胞。
    3.心、肺、肾、神经、食道疾病
    心脏病变在儿童中比成人更常见，可能包括心肌炎、心律失常，少数情况下还包括二尖瓣脱垂。肺动脉高压很常见，但很难治疗。肺部病变常见于晚期，最终可导致肺间质纤维化和肺功能受损。症状包括劳累后呼吸困难和肺动脉高压，以及胸痛和肺底部啰音。尽管与SLE相比，肾脏受累相对较少，但目前有报道超过20%的患者会发展为肾炎，并可能死于肾衰竭。大约10% 患有神经系统异常，特别是三叉神经痛；其他包括器质性精神病、血管性头痛、非化脓性脑膜炎、癫痫和周围神经病。持续的食管造影研究显示，该病的特征性改变包括食管远端三分之二的蠕动减弱和食管两端括约肌功能下降。4.其他表演
    大约三分之一的患者表现出发烧、淋巴结肿大和肝脾肿大。中度贫血很常见，但溶血性贫血很少见。 2% 的患者患有干燥综合征或慢性淋巴细胞性甲状腺炎。