糖原累积病是遗传病吗


    糖原累积病是一种糖原代谢障碍,主要由先天性酶缺乏引起。它是一种常染色体隐性遗传病。糖原代谢过程至少需要八种酶,必需酶的缺乏会导致糖原贮积病的发生。这种疾病的主要特征是体内糖原储存异常。临床上将本病分为12型,其中I型、III型、IV型、VI型、IX型主要由肝脏疾病引起,II型、V型、VII型则累及肌肉组织。
    该疾病的临床症状包括肝肿大、低血糖、生长迟缓和酮症酸中毒。具体症状详述如下:
    1.肝肿大
    婴儿可能会患上糖原累积病,导致肝脏肿大,但婴儿的肿大不太明显,通常会随着婴儿的成长而改善。这是显而易见的,并且将会被发现。
    2.低血糖
    很多宝宝随着成长,能量需求增加,食物摄入量增加,但体内糖原不再正常代谢,引起低血糖,表现为恶心、呕吐、乏力、头晕等。
    3. 增长缓慢
    长期低血糖、精神不振,影响儿童生长发育,使儿童身材矮小、瘦弱、皮肤暗黄,甚至影响智力发育。
    4.酮症酸中毒
    严重时可发生酮症酸中毒,这是许多儿童死亡的主要原因。
    如果您怀疑自己患有糖原累积病,请咨询您的医生以确定治疗方案,因此请积极接受治疗。