结节性硬化症都有哪些表现

    结节性硬化症（TSC），也称为伯恩维尔病，是一种常染色体显性神经皮肤综合征。也有散发病例，是由于器官（主要是外胚层组织）发育异常引起的，可能发生在大脑、皮肤或外周。神经、肾脏和多个其他器官受到影响，临床特征包括面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力障碍。发病率约为六千分之一，男女比例为2:1。
    症状可能因受影响的区域而异。典型症状包括面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下。它经常发生在童年时期，并且男孩比女孩更常见。
    1.皮肤损伤
    皮脂腺瘤位于口鼻三角区，其特点是对称的蝴蝶状分布，颜色淡红色或红棕色，有针尖至蚕豆大小的坚硬蜡质丘疹。按下时它会稍微消失。 90% 的病例在4 岁时就会出现这种情况，并且会随着年龄的增长而增大，但很少影响上唇。出生后，85%的患者会出现3个或以上1毫米长的叶状、椭圆形或不规则色素脱斑，在紫外线下观察尤其明显，可见于四肢和躯干。 20%的人在10岁以后可能会在腰骶部出现鲨鱼皮斑，其程度略高于正常皮肤，局部皮肤变得增厚、粗糙，呈灰褐色或微褐色斑点。 13% 的患者可能会出现甲床纤维瘤（也称为Koenen  肿瘤），从手指（脚趾）的指甲槽中生长出来。它主要见于青春期的脚趾甲，可能是该病唯一的皮肤病变。其中，三个或三个以上色素脱失斑和甲床下肌瘤是本病蕞的特征性皮损。 [1-2] 此外，还可见咖啡斑和皮肤纤维瘤。
    2.神经系统损伤
    (1)癫痫是该病的主要神经系统表现，发病率为70%90%，发作形式多样，从婴儿痉挛症到部分局灶性或复杂性全身性大发作。发作。频繁且持续的癫痫发作可导致癫痫性人格障碍，例如不服从和固执。当发生皮肤色素脱失，随后转变为全身性单纯局灶性癫痫发作或复杂性局灶性癫痫发作时，即可诊断出结节性硬化症。经常癫痫发作的人通常会出现性格改变。
    (2)精神功能下降往往是进行性的，并伴有情绪不稳定、行为幼稚、冲动、思维紊乱等精神症状。几乎所有精神功能受损的人都会发生癫痫发作。癫痫发作伴随着高峰期。节律性脑电图异常的人往往有严重的智力低下，部分患者可能表现出自闭症。
    (3)少数人可出现神经体征阳性。锥体外系体征、偏瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，阻塞脑脊液循环途径的室管膜下结节、局部巨大结节、并发肿瘤等都可能引起颅内压增高。 [2]
    3.眼部症状
    50% 的患者患有视网膜神经胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查发现眼后极视神经盘处或附近有多个椭圆形或桑葚状钙化结节，视网膜周围有黄白色环状病变[2]。此外，还可能发生小眼症、眼外疾病、青光眼、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。4.肾脏疾病
    肾血管平滑肌脂肪瘤(AML) 和肾囊肿蕞很常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部肿块。约27.5% 的TSC  死亡是该疾病的第二大常见死因。
    5.心脏病
    47% 至67% 的患者患有心脏横纹肌瘤。肿瘤通常在新生儿期变大，并随着年龄的增长而缩小和消失。这也是婴儿期死亡的重要原因。 306 最早可以在怀孕22 周时检测到肿瘤，表明发生TSC  的可能性为50%。
    6.肺部病变
    肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）影响肺部，常见于育龄妇女。这是一种结缔组织、平滑肌和血管过度生长，导致网状结节和多个小囊性变的疾病。其他肺原性心脏病、自发性气胸等。
    7.骨病变
    骨硬化，颅骨硬化蕞，最常见，也发生在手指和脚趾，是由小梁增生引起的。囊性变影响身体的所有骨骼，并可能导致脊柱裂和多指症。 （指）变形。
    8.其他器官
    胃肠道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳房和胸腺可能受到影响。目前认为TSC可影响除骨骼肌和松果体以外的所有组织和器官。