成骨不全症属于什么遗传
成骨不全症,又称脆骨病,根据遗传学分为四种类型,其中两种为常染色体显性遗传,两种为常染色体隐性遗传。 I 型约占所有病例的40%,其特征是全身性骨质疏松、骨质脆性增加和巩膜终生呈蓝色。 遗传学研究表明常染色体显性遗传。
I 型有两种亚型:IA 型(无未成熟牙齿)和1B 型(有未成熟牙齿)。 II型占10%,其特点是骨质脆性高,围产期和婴儿死亡率高。这是一种常染色体隐性遗传。 III型占病例的30%,也是常染色体隐性遗传,导致出生后巩膜立即变成蓝色,但在青春期后逐渐消失,巩膜颜色变得正常。大多数患有这种疾病的儿童无法行走,而能够行走的儿童非常罕见。