成骨不全综合征临床表现
成骨不全症病因不明,但是有家族病史,所以公认它是家族遗传病。成骨不全的病理表现就是胶原形成障碍,由此导致的骨脆性增加,轻微外力或者不受力情况下,骨就发生自发性的骨折,而且骨折是反复发作的。经过骨折修复,再骨折再修复,骨质多产生畸形,从而导致功能力线的改变,出现外观的畸形和功能障碍。成骨不全症还有一个特点就是蓝色的巩膜,眼睛呈蓝色。还有一种表现就是进行性的耳聋,成骨不全的患者也会出现听小骨的异常,就会出现进行性耳聋。有些患者还会并发脊柱的畸形以及骨质疏松症,这些都是常见的症状。另外成骨不全的患者牙齿也发育得不是很好,外观灰黄甚至有牙齿缺失。成骨不全患者的关节囊韧带也比较松弛,从而导致肢体的畸形更加明显。