苯丙酮尿症的主要临床表现


    苯丙酮尿症的主要临床表现主要包括发育迟缓、神经精神、皮肤毛发等,具体如下:
    1.发育迟缓:不仅包括身体生长迟缓,还包括智力发育迟缓,部分患者还会出现语言障碍。
    2.神经精神症状:主要表现为脑萎缩、小脑畸形、抽搐、多动、注意力不集中等症状。
    3.皮肤和毛发:患者皮肤一般干燥,也可能伴有湿疹或皮肤抓伤,毛发颜色稍浅。
    此外,汗液或尿液中有鼠臭味或发霉臭味也是临床表现之一。建议患者及时到医院进行相关检查,确诊后及时接受治疗。