什么是小儿腓骨肌萎缩症有什么症状
儿童腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病,通常有家族史,包括母亲、祖父母、叔叔和阿姨。在儿童中,下肢肌肉萎缩(一种肌肉变软、无力的病症)在早期出现,随后出现特定的临床症状,例如足下垂和足无法完全背屈。
长时间的足下垂会导致儿童出现高足弓并逐渐丧失移动能力。有的人以前还能走路,但渐渐就不能走路了。上肢也可能受到影响,上肢的肌肉,如拇指和其他四个手指可能会萎缩。有时,手看起来像动物的爪子、皮肤和骨头,或者像爪子一样的手。这些孩子需要早期诊断。
1. 进行肌电图检查以确定损伤是肌源性还是神经源性。
2.询问家族史,了解发病情况。
3、如果家里有腓骨肌萎缩症的孩子,通常是第二胎,妈妈怀孕后应该到医院做基因检测,看看腹中的孩子是否携带腓骨肌萎缩症的基因。出去。如果是这样,请不要再带这个孩子走向社会。
经过早期干预和治疗,腓骨肌萎缩儿童基本上可以自行应对。
儿童腓骨肌萎缩症有哪些症状?
1.腓骨肌萎缩症I型
发病发生在儿童期或青春期,三分之二的病例发生在10 岁之前,通常伴有运动发育迟缓。男性比女性更常见。患有该疾病的同一家庭中的人的发病年龄和严重程度差异很大。女性的症状较轻。最初症状始于双下肢远端,逐渐因双下肢无力而导致行走或跑步困难。肌肉萎缩始于腓骨肌伸肌和足部小肌,然后。下肢出现萎缩。胫骨前肌逐渐向上发育。肌肉萎缩通常不会超出大腿下三分之一,因此大腿和小腿形成鲜明的对比。足部肌肉萎缩会导致高足弓、足下垂以及锤状或爪状脚趾。患者可以跨区域走动。一般来说,上臂发育正常,但手部和前臂的肌肉随后受到影响,导致手指难以伸展并完成精细动作。肌肉萎缩发展非常缓慢,有些孩子可能会出现感觉问题,常常表现为在黑暗中步态不稳。部分患者出现四肢发冷、出汗、紫绀减少,早期反射消失,随后其他腱反射逐渐减弱或消失。
2.腓骨肌萎缩症II型
发病较晚,三分之二的病例发生在10 岁以后。与II 型CMT 相比,进展较慢,肌肉萎缩和无力较轻,感觉缺陷较I 型不明显。